La Enfermedad Cardíaca Congénita Adulta (ACHD-siglas en inglés): Aquello Que Los Pacientes Necesitan Saber

In English

El Centro Cardíaco en Texas Children’s catalogado Nº 1, alberga uno de solo 5 Programas de Enfermedad Cardíaca Congénita Adulta acreditados en el estado de Texas. 

El Relato de Izzy

Cuando Izabella nació con un defecto cardíaco congénito, los doctores le advirtieron a su madre, Brenda, que la prognosis no era buena. Diagnosticada durante su evaluación de 16 semanas, Izzy recibió una probabilidad de supervivencia del 5%. 

“Los doctores me dijeron que Izzy padecía una enfermedad cardíaca congénita y que sus probabilidades de supervivencia eran extremadamente mínimas,” Brenda recuerda con emoción. “La taza de supervivencia que ellos vaticinaron en ese entonces fue alrededor del cinco por ciento.”

Enfermedad cardíaca congénita (CHD) es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes; esto puede variar drásticamente en cuanto a síntomas y prognosis. Existen diferentes tipos de CHD y a veces pueden ocurrir en combinación. Los defectos en el corazón de Izzy eran extremadamente complejos. Sin embargo, a pesar del pronóstico, Izzy no ha solo sobrevivido pero prosperado balo la experta atención medica del centro cardiaco pediátrico en Texas Children’s clasificado como el No. 1. 

“Cuando pienso en el personal médico en Texas Children’s y en todos los proveedores médicos que estuvieron involucrados desde el inicio, me siento tan agradecida,” dice Brenda. “Ser capaces de identificarse con los pacientes y familias como ellos lo hacen— aún cuando les conoces por primera vez, o solo habiendo tratado a Izzy durante uno o dos días— es algo esencial. Yo sé que ella vive porque su equipo médico estuvo dedicado a Izabella.”

“De no haber sido por los doctores en Texas Children’s y las amistades que hice a lo largo del camino, no estaría hoy aquí,” afirma Izzy. “Eso es lo que me motiva a seguir adelante, seguir combatiendo la batalla.”

Por más de 70 años, Texas Children’s Heart Center ha  combinado tecnología de vanguardia con un modelo de atención medica compasivo y enfocado en la familia.  Más de 1,000 cirugías y cateterismos cardíacos son llevados a cabo anualmente en the Lester and Sue Smith Legacy Tower, hogar del Heart Center, en donde un modelo de atención médica integrado y multidisciplinario trae a la cama del paciente un equipo completo de expertos especializados en cada aspecto del tratamiento cardíaco. Durante 8 años consecutivos, U. S. News & World Report ha reconocido a Texas Children’s como el mejor hospital del país para niños con necesidad de atención medica en cardiología pediátrica y cirugía del corazón.

“Con pacientes como Izzy, los increíbles avances ocurridos durante los últimos 80 años — avances quirúrgicos, médicos y tecnológicos— no solo han expandido las opciones de tratamiento, pero han dramáticamente mejorado los resultados,” dijo Dr. Peter Ermis, Director Médico del Programa Corazón Congénito Adulto (Adult Congenital Heart Program) en Texas Children’s. “Hoy en día, casi todo niño nacido con CHD vivirá hasta alcanzar la edad adulta, por ende, incrementando la necesidad de atención médica para la enfermedad cardíaca congénita adulta (ACHD). Se calcula que 1.5 a 2 millones de adultos en los Estados Unidos padecen CHD.”

El Programa de Corazón Congénito Adulto en Texas Children’s 

En respuesta a esta demanda, Texas Children’s abrió el primer piso dedicado a este tipo y diseñado para pacientes con ACHD. El espacio de 27,000 pies cuadrados incluye una unidad con 16 camas para pacientes internados, clínica ambulatoria, un gimnasio de rehabilitación cardíaca, un laboratorio de diagnósticos y más. El Programa Corazón Congénito Adulto en Texas Children’s está acreditado por la Adult Congenital Heart Association y es uno de solo cinco programas de ACH en Texas. 

Ahora con 20 años de edad, Izzy ha pasado de la atención medica pediátrica al tratamiento adulto dentro del programa ACH en Texas Children’s. Los miembros del equipo ACH en Texas Children’s aconsejan a los pacientes como Izzy sobre la salud y las opciones en el estilo de vida para las necesidades de adultos, incluyendo desafíos físicos, opciones de ejercicio físico y la planificación familiar.

“La realidad no se hizo presente hasta que el equipo ACH comenzó a tratar a Izzy,” dijo Brenda. “Ambos equipos — de atención medica pediátrica y adulta — le atendían al mismo tiempo en su cuarto de hospital y muchas de las conversaciones incluían lo que se debía esperar dentro del tratamiento de Izzy a largo plazo y cómo ella podría volverse independiente con su tratamiento.”

Dr. Ermis explicó que, debido a que la CHD es una enfermedad de por vida, el control médico es esencial para los pacientes como Izzy — es por eso que los programas de ACHD son tan importantes. 

“El monitoreo de por vida es requerido con la enfermedad cardíaca congénita— esto en sí, en realidad nunca se cura,” dijo Dr. Ermis. “En casi todos los niños tratados por CHD, anticipamos que problemas ocurrirán mas adelante en sus vidas.”

Esto es lo que se debe conocer sobre ACHD.

¿Qué es ACHD?

Enfermedad Cardíaca Congénita(CHD) se refiere a un amplio rango de defectos del corazón que se desarrollan antes del nacimiento y que podrían ser diagnosticados en útero, después del nacimiento o aún después en la edad adulta. Estos defectos afectan el desarrollo y las funciones del corazón a través de la vida del paciente y pueden influir en como la sangre fluye a través del corazón.  Aunque algunos defectos son menores y nunca causan síntomas, alrededor de un 25 por ciento de todos los pacientes nacidos con CHD requerirán intervenciones quirúrgicas durante el primer año de vida.

ACHD se refiere a pacientes adultos con CHD. Hace algunas décadas, la prognosis para niños como Izzy, que nacieron con CHD complejas, era sombría. Gracias a los avances en el tratamiento, el índice de supervivencia ha mejorado dramáticamente. Segun los Institutos Nacionales de la Salud, la población de pacientes con CHD adulta está creciendo a una relación del 5% por año; ahora hay más adultos que niños con CHD.

¿Cuál es el origen de ACHD?

La mayoría de las personas con CHD son diagnosticadas y tratadas durante la infancia, aunque algunos defectos no son detectados hasta la edad adulta. ACHD es por definición, un defecto congénito. Existe una continua investigación para determinar los orígenes de CHD. Según parece esto es de orden familiar, lo cual significa que las anormalidades genéticas tienen algo que ver. Los investigadores creen que otros factores de riesgo, tales como afecciones de salud y el medioambiente o influencias en el estilo de vida durante el embarazo, podrían también estar involucrados. Si por ejemplo, una madre es diagnosticada con Rubeola durante el embarazo, eso puede incrementar el riesgo de defectos del corazón. 

“No conocemos completamente el origen de esto,” dijo Dr. Ermis. “Enfermedad Cardíaca Congénita”, es una anormalidad del corazón y los vasos sanguíneos circundantes, que ocurre mientras esas estructuras están formándose en el útero; algunas veces esto está relacionado a anormalidades genéticas o mutaciones genéticas las cuales son heredadas, a veces esto aparenta suceder de novo (por primera vez) en un niño. A menudo, simplemente no lo sabemos. Existe bastante investigación en la actualidad, destinada a entender mejor esta enfermedad y su multitud de orígenes.”   

¿Cuáles son los Diferentes Tipos de ACHD?

En términos generales, ACHD puede ser dividida en dos categorías: un defecto leve sin síntomas en la temprana edad, el cual está vinculado a síntomas que aparecen más adelante y que es diagnosticado durante la edad adulta o un defecto complejo que requiere ser intervenido durante la niñez, con continua reparación y tratamiento de control en la edad adulta. Los pacientes sometidos a reparación del defecto necesitarán atención médica cardíaca durante toda la vida. En raras ocasiones, los pacientes podrían experimentar síntomas de defectos cardíacos complejos por primera vez ya como adultos.

Existen muchos diferentes tipos de defectos cardiacos congénitos específicos. Algunos de los más comunes incluyen: 

Defectos obstructivos, tales como:

• Estenosis Aórtica: un defecto en la válvula aortica entre el ventrículo izquierdo y la aorta, el cual dificulta que el corazón bombee la sangre hacia el cuerpo. Los síntomas podrían incluir dolor de pecho, fatiga, mareos o hasta desmayos. 
• Estenosis Pulmonar: un defecto en la válvula pulmonar entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar, el cual dificulta que el corazón bombee con mayor esfuerzo de lo normal para superar el obstáculo.

Defectos del tabique, como:

• Defecto del tabique interauricular: una abertura entre las aurículas derecha e izquierda que provoca un flujo sanguíneo anormal a través del corazón. Los niños con este defecto pueden presentar pocos síntomas. En otros casos, cerrar el defecto mediante una intervención quirúrgica puede prevenir complicaciones en el futuro.
• Defecto del tabique ventricular: un orificio entre las dos cavidades inferiores del corazón que hace que el ventrículo derecho bombee sangre adicional a los pulmones. Los defectos del tabique ventricular pequeños pueden cerrarse por sí solos, pero los más grandes requerirán cirugía o un procedimiento con catéter. 

Otros defectos

• Tetralogía de Fallot: una afección que se caracteriza por cuatro defectos: defecto del tabique ventricular, estenosis pulmonar, hipertrofia del ventrículo derecho y una aorta colocada directamente sobre el defecto del tabique ventricular. La mayoría de los niños con tetralogía de Fallot requerirán una cirugía a corazón abierto cuando sean bebés para cerrar el defecto del tabique ventricular y extirpar el músculo que está obstruyendo. 
• Circulación de Fontan: una afección en la que los niños diagnosticados con un solo defecto de ventrículo reciben múltiples cirugías para crear una nueva configuración de flujo sanguíneo llamada circulación de Fontan. Esto permite que la sangre pase de las venas en lugar del ventrículo a la arteria pulmonar y luego a los pulmones. Los adultos con circulación de Fontan pueden desarrollar complicaciones más adelante en la vida, incluyendo coágulos sanguíneos, trastornos del ritmo cardíaco, insuficiencia cardíaca y enfermedades hepáticas. 
• Conducto arterioso permeable: un defecto que mantiene abierta lo que normalmente es una conexión intrauterina temporal entre la arteria pulmonar y la aorta y, por lo tanto, hace que la sangre fluya hacia atrás. 
• Anomalía de Ebstein: un defecto caracterizado por un desplazamiento hacia abajo de la válvula tricúspide que conduce a un agrandamiento de la aurícula y puede causar anomalías del ritmo cardíaco e insuficiencia cardíaca. 

¿Cómo se diagnostica ACHD?

La enfermedad cardíaca congénita (CHD) se puede diagnosticar en el útero antes del nacimiento, en la infancia, la niñez o la edad adulta. En estos últimos casos, los médicos realizan exámenes físicos y escuchan el corazón a través de un estetoscopio. Las herramientas adicionales que ayudan a diagnosticar defectos cardíacos en adultos incluyen ecografía, radiografías de tórax, resonancias magnéticas, electrocardiogramas o ECG, cateterismo cardíaco con inyecciones de tinte, tomografía computarizada del corazón y más.

"La enfermedad cardíaca congénita (CHD) se puede diagnosticar mientras el bebé todavía es un feto en el útero", dijo Dr. Ermis. “Si las ecografías revelan anomalías en el corazón, un cardiólogo fetal enviará a la madre a un ecocardiograma fetal exclusivo. Otro momento, aunque menos común, para el diagnóstico es poco después del nacimiento. Las pruebas de oxígeno o la presencia de síntomas (como mala alimentación, crecimiento deficiente y coloración azulada alrededor de los labios, los dedos de las manos o de los pies) revelan anomalías, lo que lleva a realizar más pruebas.” 

Síntomas de ACHD

Si CHD no se detecta durante la niñez, algunos de los síntomas que pueden conducir a un diagnóstico de ACHD incluyen:

• Dificultad para respirar
• Fatiga
• Dolor en el pecho
• Cambios de color en la piel
• Problemas con el ritmo cardíaco 
• Soplo cardíaco     

"Los síntomas varían mucho según el tipo, la cantidad y la gravedad de los defectos cardíacos", dijo Dr. Ermis. "A veces, los pacientes adultos reciben otros diagnósticos, como asma, cuando en realidad existe una enfermedad cardíaca congénita subyacente no diagnosticada que es la verdadera causa de sus síntomas".

¿Cuáles son los tratamientos para ACHD?

Los tratamientos para ACHD dependen de los síntomas y la gravedad de los defectos y pueden incluir:

• Medicamentos
• Dispositivos implantables
• Cirugía:
• Tratamientos basados ​​en catéter
• Trasplante de corazón

"Algunos casos de ACHD son leves y no requieren tratamiento más allá de un seguimiento cuidadoso y frecuente", dijo Dr. Ermis. "En casos leves, el riesgo de complicaciones se puede reducir mediante cambios en el estilo de vida, como llevar una dieta saludable para el corazón, realizar actividad física y hacerse revisiones regulares". 

Pasar de la atención pediátrica a la de adultos

La transición de la atención pediátrica a la de adultos requiere una planificación cuidadosa para ayudar a los niños con defectos cardíacos a llevar una vida sana e independiente cuando sean adultos. Incluso si sus defectos cardíacos han sido reparados, las personas con enfermedad coronaria a menudo requieren medicamentos, cirugías u otros procedimientos adicionales a medida que crecen. Un plan de transición de atención médica debe incluir educación sobre defectos y medicamentos específicos, localizar un proveedor para adultos y acceso a la cobertura de seguro médico de adultos para un niño. 

"El período de transición de la niñez a la edad adulta es crucial en las enfermedades cardíacas congénitas", dijo Dr. Ermis. “A medida que los pacientes se vuelven adultos, es importante que conozcan sus diagnósticos, sus recetas y citas, y cómo asumir la responsabilidad de su propio cuidado. En Texas Children's, los pacientes tienen un traspaso sin problemas a la atención de adultos gracias a nuestro increíble Programa de Transición de Cardiología y Programa de Corazón Congénito en Adultos. Es fundamental que los pacientes sigan consultando a especialistas en enfermedades cardíacas congénitas e, idealmente, a médicos certificados por la junta de ACHD que sean expertos en el tratamiento de sus afecciones específicas”. 

El Programa de Corazón Congénito para Adultos de Texas Children's es uno de los programas más grandes del país, con más de 4500 visitas de adultos al año. "Existe la idea errónea de que, como Texas Children's es un hospital pediátrico, solo tratamos a adultos jóvenes", dijo Dr. Ermis. "La verdad es que atendemos pacientes de todas las edades: no solo adultos jóvenes, sino también pacientes de entre 30, 40 y 50 años, incluso pacientes de 80 y 90 años". 

Obtenga más información sobre el programa ACH o llame al 832-822-2243 para programar una cita.